síndrome XYY

            Síndrome XYY (Duplo Y)

  

A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O portador tinha 44 anos, inteligência não inferior à média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado num manicómio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

A maioria dos homens com XYY são fenotipicamente normais, com um crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada.

Doença associada a comportamento anti-social, são relatados problemas comportamentais como distracção, hiperactividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. 

Esta problemática tem uma ocorrência  de 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

 

A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há ainda o risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte perinatal.

Características:

Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Distúrbios motores e na fala; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para inclinação antissocial e aumento de agressividade; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; Crescimento ligeiramente acelerado na infância; QI ligeiramente abaixo do normal; Problemas de aprendizagem e leitura; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Glabela saliente; Orelhas mais longas que o normal; Mãos e pés mais compridos.

 

 

 

Causas:

Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o tabaco na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.