Síndrome de Spoan

A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome.
As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.
Supõem-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11.