Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é
bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas
indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são
monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de
45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu
cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta
Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por
suas características fenotípicas distintivas. A constituição
cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X
ou Y.
Cariótipo
Característica do Portador
Quando adultas apresentam
geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de
implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento
mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e
desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto
em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de
estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características
sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto,
identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por
exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes
lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes;
desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas
ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à
escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas
estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais,
cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas
mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) |
|
Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura |
Pescoço alado |
Tratamento
Em decorrência da
disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são
as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes
devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento
dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação.
Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os
estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
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