Ocorre com as mulheres e é conhecida também como Síndrome da super-fêmea. Elas não apresentam nenhuma deformação: possuem características físicas normais.
Algumas mulheres nunca são diagnosticadas, mas uma parte das que apresentam infertilidade são portadoras da síndrome e outras apresentam algum nível de retardo mental.
Características da Síndrome do Triplo X
- Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física - são normais;
- Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental;
- Não são todas, mas elas podem ser estéreis.
Sintomas e modificações:
Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Num lar para
pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se
pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a
propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo
esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as
alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de
puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e
estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há défice
significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos
pacientes têm problemas de aprendizagem graves.
As mulheres portadoras dessa
síndrome apresentam um cromossoma X a mais, apresentando um cariótipo
com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os erros relacionados à essa
síndrome ocorrem durante a ovulogénese pela não disjunção dos
cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o
índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como
Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não
demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origem a crianças
perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença não
apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar
baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são
fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na
sua aparência física.
Tratamentos da Síndrome do Triplo X
Não existe tratamento já que os resultados da doença genética são irreversíveis, como retardo mental e infertilidade.
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