Síndrome de Cornélia de Lange
A Síndrome é caracterizada por retardo do crescimento retardo mental
severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia,
orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal
diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e
malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou
estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou
duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Características:
Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e
características faciais particulares, que se misturam com os traços
herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas
longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente
invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado
e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o
segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também
pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias
cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e
auditivos e dificuldades de alimentação.
Diagnóstico:
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um
exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por
outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se
trata de Cornélia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
Tratamento:
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo
gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por
aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que
diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou
cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo
gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As
anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo
que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as
anomalias renais. O risco acrescido de otites crónicas e de perda de
audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser
tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras
medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina
para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados
para a detecção e correção de anomalias dentárias; e terapêuticas
ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em
crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas
(75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é
especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com
hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os
indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da
audição e da visão.
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