Síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.

Características

A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores,rótulas ausentes ou displásicas,contrações espasmódicas , sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral,pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.